Bilimsel Araştırmalar
Amyotropik Lateral Skleroz İlaç Geliştirme Sürecindeki Finansman Boşluğunun Giderilmesi
ALS hastalığı için yeni tedaviler geliştirmek oldukça zorlu ve maliyetli bir süreçtir. Son 30 yılda sadece üç ilaç onay alabilmiş, bunlar da hastalığı...
Amyotrofik Lateral Skleroz İçin Farmakolojik ve Biyolojik Tedavilerin Etkinlik ve Güvenliği: Bir Ağ Meta-Analizi
Bu araştırma, ALS (motor nöron hastalığı) tedavisinde kullanılan ilaçların ve biyolojik yöntemlerin ne kadar başarılı olduğunu ve ne kadar güvenli old...
Hastalık İlerleme Hızları ve Yollarındaki Heterojenliğin Ayrıştırılması
ALS hastalığı her hastada aynı şekilde ilerlemez; bazı hastalarda süreç çok hızlıyken bazılarında daha yavaştır ve belirtiler farklı sıralarla ortaya...
MMN'yi El Başlangıçlı ALS'den Ayırt Etmek İçin Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikler
Bu araştırma, ellerinde güçsüzlük başlayan hastalarda ALS hastalığı ile tedavisi mümkün olan MMN (Multifokal Motor Nöropati) hastalığının birbirine ço...
SOD1-Atipik ALS’de N87D Mutasyonunun Mekanizması: Olgu Sunumu ve Literatür Derlemesi
Bu araştırma, ALS hastalığının çok hızlı ilerlemesine yol açan nadir bir genetik değişikliği (N87D mutasyonu) mercek altına alıyor. Bilim insanları, b...
Hücresel Yaşlanmanın Bir Belirteci Olarak RNA Dengesizliği
Yaşlandıkça hücrelerimizin genetik talimatları taşıyan RNA moleküllerini yönetme yeteneği zayıflar. Bu makale, yaşlı hücrelerin daha kısa ve basit gen...
TDP43'ün S-açilasyonu, Amyotrofik Lateral Sklerozda Protein Yoğunlaşmasını Düzenler
ALS hastalığında, sinir hücrelerinin içinde TDP43 adı verilen bir proteinin normal yapısının bozularak topaklandığı (kümelendiği) bilinmektedir. Bu ar...
Kas Kramplarının Etki İndeksi: Kas Kramplarının Değerlendirilmesi için Hasta Odaklı Bir Ölçek
Bu çalışma, kas kramplarının hayatınızı nasıl etkilediğini daha iyi anlamak için yeni bir yöntem geliştiriyor. Daha önce doktorlar genellikle sadece k...
Mantar Yapılarında G4C2 Ekspresyonu, Dlp/GPC6 Aracılığıyla Yaşa Bağlı TDP-43 Patolojisine ve Demans Fenotiplerine Yol Açıyor
Bu araştırma, ALS ve frontotemporal demans (FTD) gibi ciddi sinir sistemi hastalıklarının arkasındaki genetik mekanizmaları anlamak amacıyla sirke sin...
ALS Klinik Çalışmalarında ALSFRS-R Analizindeki Heterojenlik ve Bunun Çalışma Sonuçlarının Geçerliliği ve Kesinliği Üzerindeki Etkisi
ALS hastalığıyla ilgili yapılan ilaç denemelerinde, hastaların fiziksel durumunu ölçen 'ALSFRS-R' adlı bir puanlama sistemi kullanılır. Bu araştırma,...
Spinal ve Bulber Müsküler Atrofi Progresyonunda Plazma Sfingozin-1-Fosfat Düşüşünün Klinik Önemi
Spinal ve bulber müsküler atrofi (SBMA), kas zayıflığına ve hareket kaybına neden olan, zamanla ilerleyen nadir bir genetik hastalıktır. Şu anda dokto...
Amyotrofik Lateral Skleroz: Bir Derleme
ALS, beyin ve omurilikte kaslarımızı hareket ettirmemizi sağlayan sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu oluşan, kaslarda zamanla artan güçsüzlüğe ne...