Bilimsel Araştırmalar
Nörodejenerasyon İlişkili GGGGCC Tekrar RNA'sının Katlanma Yolları ve Kuvvet Etkili Açılması
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) ve Frontotemporal Demans (FTD) hastalıklarına, C9orf72 adlı bir gendeki 'G4C2' olarak adlandırılan genetik tekrarlar...
TDP-43’ün S-asilasyonu: PALM, Agregasyonu Azaltıyor Mu?
Hücrelerimizdeki proteinlerin dengesini ve taşınmasını düzenleyen 'S-açilasyon' adlı bir sürecin, zararlı protein birikimlerini (kümelenmelerini) enge...
POLG İlişkili Parkinson-ALS Çakışması: Brait-Fahn-Schwartz Hastalığında İlk Sürekli Subkutan Foslevodopa/Foscarbidopa İnfüzyonu Kullanımı
38 yaşındaki erkek bir hastada, önce Parkinson hastalığına benzer şekilde hareketlerde yavaşlama ve titreme şikayetleri başlamış ve bu şikayetler ilaç...
C9ORF72 Dipeptid Tekrar Proteinlerinin Tetiklediği Mikroglial İşlev Bozukluğu: Biyobelirteç ve Tedavi Perspektifleri
Bu çalışma, ALS ve FTD (frontotemporal demans) hastalıklarının en yaygın genetik nedeni olan C9orf72 genindeki bir mutasyonun etkilerini incelemektedi...
Küresel Salgınların Kesişme Noktası: Nörodejeneratif ve Nöroinflamatuar Hastalıkların Düzenleyicisi Olarak Diyabet
Bu çalışma, şeker hastalığının (diyabet) beyin ve sinir sistemini etkileyen 10 farklı önemli hastalık üzerindeki etkilerini incelemektedir. Şeker hast...
Valosin İçeren Protein (VCP) İlişkili Multisistem Proteinopatili 82 Bireyde Klinik Çalışmalar ve Literatür Taraması
Bu araştırma, VCP adı verilen bir proteindeki genetik değişikliklerin yol açtığı, kasları, kemikleri, hafızayı ve sinir sistemini etkileyen karmaşık b...
İleri Evre Bir ALS Hastasındaki Beyin Aktivitesi, Tepkisiz Uyanıklık Sendromunun Varlığına İşaret Ediyor
Bu çalışma, ALS hastalığının son evresindeki bir hastanın beyin aktivitesini incelemiştir. Amaç, hastanın dışarıdan tepki veremese de içeride bir bili...
İnsan Precentral Gyrus'unda Tüm Vücut Temsillerinin Bir Mozaiği
Bu araştırma, beynimizin hareketleri nasıl kontrol ettiğini anlamak için önemli bir adım atmıştır. Felçli sekiz kişinin beyinlerindeki hareketle ilgil...
Değişken Motor İmgeleme Tabanlı Beyin-Bilgisayar (BCI) Arayüzleri İçin Grafik Bağlantı Özelliklerinin İstikrarı ve Nörofizyolojik Geçerliliği
Bu araştırma, özellikle ALS hastaları gibi zamanla beyin sinyallerinde değişiklikler yaşayan kişilerde, beyin-bilgisayar arayüzlerinin (BÇY) daha güve...
ALS'de Nörodejenerasyonu Sınırlandırmak: Bir Fosfataz Yolu Açıyor
Araştırmacılar, ALS hastalığının farklı türlerinin tedavisinde kullanılabilecek yeni bir protein (PGAM5) keşfettiler. Bu protein, hücre içindeki enerj...
ALS için Genetik Bakım Yolunun Ortaklaşa Geliştirilmesi: Kuzey İngiltere'den Gerçek Dünya Perspektifleri
Bu çalışma, ALS hastaları için genetik testlerin ve danışmanlığın daha iyi ve daha düzenli bir şekilde sunulması amacıyla yeni bir yol haritası (bakım...
Hücre Dışı Pgk1 veya Peptidinin Enolase 2 Reseptörü ile Etkileşimi: ALS Motor Nöron Dejenerasyonu İçin Potansiyel Tedavi
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin kaybıyla seyreden, tedavisi oldukça kısıtlı ve ilerleyici bir hastalıktır...