ROAR-DIGAP: Tedavileri Kişiselleştirmek Amacıyla DIGAP’ı (Derin Entegre Genomik Analiz Platformu) Kullanan, Geniş Kapsamlı ve Büyük Ölçüde Sanal Bir Pilot Çalışma

Bu çalışma, ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarını kan örneklerine dayalı olarak dört kategoriye ayırmak için GenieUs tarafından geliştirilen bir analiz platformu olan DIGAP'ı kullanacaktır. Bu kategoriler nöroinflamasyon, oksidatif stres, bozulmuş otofaji ve aksonAksonSinir hücrelerinin diğer hücrelere sinyal iletmesini sağlayan ve oligodendrositler tarafından miyelin kılıfıyla desteklenen uzun uzantısı.al transport ile mitokondriyal disfonksiyonMitokondriyal DisfonksiyonHücrenin enerji üreten organeli olan mitokondrinin işlevini kaybetmesi; bu durum sıklıkla hücre içine DNA sızmasına neden olur.u kapsamaktadır. Belirlenen kategoriye göre katılımcılara 6 ay boyunca bireyselleştirilmiş takviyeler verilecek ve bu takviyelerin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ilerlemesini yavaşlatıp yavaşlatmadığı değerlendirilecektir. Çalışma, 50 katılımcı ile iki merkezli, açık etiketliAçık etiketliHem araştırmacıların hem de katılımcıların hangi tedavinin uygulandığını bildiği klinik çalışma tasarımı., büyük ölçüde uzaktan yürütülecek bir pilot çalışmaPilot ÇalışmaDaha büyük bir araştırmanın uygulanabilirliğini, maliyetini ve olası sonuçlarını test etmek için yapılan küçük ölçekli ön çalışma.dır. Katılımcılar, başlangıçta demografik bilgiler, hastalık özellikleri, komorbiditelerKomorbiditelerBirincil hastalığın yanı sıra aynı kişide bulunan ek hastalıklar veya sağlık durumlarıdır. ve eşlik eden ilaçlar hakkında veri toplanacak, ALSFRS-R skorlarıALSFRS-R skorlarıALS hastalarının fonksiyonel durumunu değerlendiren bir ölçek. alınacak ve kan örnekleri DIGAP sınıflandırması, iPSC üretimi için PBMC'ler, mekanistik belirteçler ve nörofilament hafif zincir ölçümleri için alınacaktır. İlk 3 ay boyunca rutin izlem yapılacak, ardından 3 ila 9. aylar arasında belirlenen takviyeler uygulanacaktır. Çalışma boyunca aylık telefon görüşmeleri ile yan etkiYan EtkiBir ilacın beklenen terapötik etkisinin yanı sıra ortaya çıkan istenmeyen etki.ler, yeni komorbiditelerKomorbiditelerBirincil hastalığın yanı sıra aynı kişide bulunan ek hastalıklar veya sağlık durumlarıdır. ve eşlik eden ilaçlar gözden geçirilecek ve ALSFRS-R skorlarıALSFRS-R skorlarıALS hastalarının fonksiyonel durumunu değerlendiren bir ölçek. alınacaktır. 3. ayda DIGAP sınıflandırması açıklanacak ve tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ye başlanacaktır. 3, 5 ve 9. aylarda mekanistik belirteçler ve nörofilament hafif zincir ölçümleri için yüz yüze kan örnekleri alınacaktır. Tüm kan testleri ve araştırmaya yönelik tedaviTedaviBir hastalığı veya yaralanmayı iyileştirmek için uygulanan tıbbi müdahale.ler yalnızca araştırma amaçlıdır.

Önemli Takip Edilecek Noktalar:

• ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. hastalarını kan analizine dayalı olarak dört kategoriye ayırmak için DIGAP platformu kullanılacaktır.
• Her kategori için belirlenen bireyselleştirilmiş takviyelerin ALSALSBeyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybıyla karakterize, kas erimesi ve güç kaybına yol açan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık. ilerlemesini yavaşlatma potansiyeli değerlendirilecektir.
• Çalışma, katılımcıların kendi kontrolleri olarak kullanıldığı, büyük ölçüde uzaktan yürütülen bir pilot çalışmaPilot ÇalışmaDaha büyük bir araştırmanın uygulanabilirliğini, maliyetini ve olası sonuçlarını test etmek için yapılan küçük ölçekli ön çalışma.dır.
• Çalışma süresince düzenli izlem, telefon görüşmeleri ve belirli aylarda yüz yüze kan örnekleri alınacaktır.
• Tüm müdahaleler ve testler araştırma amaçlıdır.