Bilimsel Araştırmalar
ALS ile İlişkili Gende Ekzon 2'nin Silinmesi Homozigot Farelerde Ölüme Yol Açarken Heterozigotlarda Yol Açmıyor
İnsanlarda erken yaşta başlayan ALS (kas erimesi ve hareket kaybına yol açan sinir sistemi hastalığı) ile ilişkili bir gen bölgesindeki değişikliğin e...
RD-OMICS: Nadir Hastalıklara İlişkin Bütünleştirici Çoklu Omik Veri Envanteri
Nadir hastalıklar Amerika Birleşik Devletleri'nde 30 milyondan fazla insanı etkilemektedir, ancak bu hastalıkların %5'inden daha azı için onaylanmış b...
Çin Popülasyonunda ALS'nin Kapsamlı İlişkilendirme Analizi ve Risk Tahmini: Bir Vaka Çalışması
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) adı verilen, sinir hücrelerini etkileyen ve ölümcül olabilen ciddi bir hastalığın genetik nedenlerini anlamak için Ç...
TDP-43’ün Düşük Karmaşıklıklı Etki Alanı İçindeki Korunmuş Bölgeye Yönelik Terapötik Müdahale Nöroprotektif Etki Gösterir ve ALS'li Farelerde Hayatta Kalma Süresini Uzatır
Bu araştırma, ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının nedenlerinden biri olan TDP-43 adlı bir proteinle ilgili sorunlara odaklanmaktadır. TDP-4...
ALS veya SMA Nedeniyle Antisens Oligonükleotid Tedavisi Gören Hastalarda Makrofaj İnklüzyonları: Retrospektif ve Kesitsel Bir Çalışma
Bu araştırma, ALS ve SMA gibi genetik kas ve sinir erimesi hastalıklarında belden sıvı verilerek uygulanan (antisens oligonükleotid) yeni nesil ilaç t...
ALS'nin Küresel Epidemiyolojisi: Sistematik Bir Derleme ve Meta-Analiz
Bu kapsamlı araştırma, ölümcül bir sinir sistemi hastalığı olan ALS'nin (Amyotrofik Lateral Skleroz) dünya genelindeki yaygınlığını ve görülme sıklığı...
İleri Evre ALS'de Radyolojik Olarak Yerleştirilen Gastrostomi: Klinik Sonuçlar
Bu çalışma, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalarında beslenme tüpü takılmasının (radyolojik yöntemle yerleştirilen gastrostomi - RIG) yaşam süres...
Oksidatif Stres İle Nöroinflamasyon Arasındaki Etkileşimi Kesintiye Uğratarak ALS İçin Mutant Süperoksit Sismutaz 1 Tarafından Katalize Edilen Hidrojen Tedavisi
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), beyin ve omurilikteki hareket hücrelerinin kaybıyla seyreden ölümcül bir hastalıktır. Bu çalışmada, hastalıkta rol...
Nörodejenerasyon Mekanizmaları ve Nörolojik Durumların Yönetiminde Bitkisel Biyoaktiflerin Potansiyeli Üzerine Bir Derleme
Bu çalışma; Alzheimer, Parkinson, ALS ve Multipl Skleroz gibi beyin ve sinir sistemindeki hücrelerin kaybıyla ilerleyen ciddi hastalıkları incelemekte...
Sporadik ALS ile İlişkili SQSTM1 L341V Varyantı Genişlemiş Ubikitini Pozitif SQSTM1 Cisimciklerinin Birikmesini Tetikliyor
ALS ve frontotemporal demans (FTD) gibi sinir sistemini etkileyen hastalıkların gelişiminde SQSTM1 adlı bir genin rol oynadığı bilinmektedir. Bu çalış...
AART, Platformlar Arası Proteomik Çeviriyi Hızlı ve Doğru Bir Şekilde Sağlıyor
Kanımızdaki proteinlerin incelenmesi (proteomik), hastalıkların teşhisi ve tahmini için çok önemlidir. Ancak bu proteinleri ölçmek için kullanılan far...
Redoks Modülatörleri Olarak İndol Türevi Bileşikler: Nöronal Korumada Antioksidan Mekanizmalar
Alzheimer, Parkinson ve ALS gibi ilerleyici beyin hastalıklarında, hücrelerdeki oksidatif stres ve inflamasyon nöron hasarına yol açmaktadır. İndol tü...