Bilimsel Araştırmalar
C9orf72 Eksikliği Olan Farelerde İntratekal Dağıtım, Hafif Motor Disfonksiyonu ve ALS/FTD Patolojik Belirtilerine Yol Açıyor
Bu araştırma, ALS ve frontotemporal demans (FTD) hastalıklarının en yaygın genetik nedeni olan C9ORF72 genindeki değişimleri incelemek için yeni bir l...
Stratejik ALS Avustralya-Sistem Genomik Konsorsiyumu (SALSA-SGC): Kohort Profili
SALSA-SGC, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının nedenlerini ve nasıl ilerlediğini daha iyi anlamak için Avustralya'daki büyük ALS kliniklerin...
Nörodejenerasyon İlişkili GGGGCC Tekrar RNA'sının Katlanma Yolları ve Kuvvet Etkili Açılması
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) ve Frontotemporal Demans (FTD) hastalıklarına, C9orf72 adlı bir gendeki 'G4C2' olarak adlandırılan genetik tekrarlar...
TDP-43’ün S-asilasyonu: PALM, Agregasyonu Azaltıyor Mu?
Hücrelerimizdeki proteinlerin dengesini ve taşınmasını düzenleyen 'S-açilasyon' adlı bir sürecin, zararlı protein birikimlerini (kümelenmelerini) enge...
POLG İlişkili Parkinson-ALS Çakışması: Brait-Fahn-Schwartz Hastalığında İlk Sürekli Subkutan Foslevodopa/Foscarbidopa İnfüzyonu Kullanımı
38 yaşındaki erkek bir hastada, önce Parkinson hastalığına benzer şekilde hareketlerde yavaşlama ve titreme şikayetleri başlamış ve bu şikayetler ilaç...
C9ORF72 Dipeptid Tekrar Proteinlerinin Tetiklediği Mikroglial İşlev Bozukluğu: Biyobelirteç ve Tedavi Perspektifleri
Bu çalışma, ALS ve FTD (frontotemporal demans) hastalıklarının en yaygın genetik nedeni olan C9orf72 genindeki bir mutasyonun etkilerini incelemektedi...
Derin Öğrenme Kaynaklı Fenotiplerin Multi-omik Analizi, Oftalmik Görüntülemeyi Kardiyovasküler ve Nörolojik Özelliklerle İlişkilendiriyor.
Bu araştırma, gözlerimizin genel sağlığımız hakkında önemli ipuçları verebileceğini gösteriyor. Bilim insanları, göz taramalarından (retina görüntüler...
Valosin İçeren Protein (VCP) İlişkili Multisistem Proteinopatili 82 Bireyde Klinik Çalışmalar ve Literatür Taraması
Bu araştırma, VCP adı verilen bir proteindeki genetik değişikliklerin yol açtığı, kasları, kemikleri, hafızayı ve sinir sistemini etkileyen karmaşık b...
İleri Evre Bir ALS Hastasındaki Beyin Aktivitesi, Tepkisiz Uyanıklık Sendromunun Varlığına İşaret Ediyor
Bu çalışma, ALS hastalığının son evresindeki bir hastanın beyin aktivitesini incelemiştir. Amaç, hastanın dışarıdan tepki veremese de içeride bir bili...
İnsan Precentral Gyrus'unda Tüm Vücut Temsillerinin Bir Mozaiği
Bu araştırma, beynimizin hareketleri nasıl kontrol ettiğini anlamak için önemli bir adım atmıştır. Felçli sekiz kişinin beyinlerindeki hareketle ilgil...
Değişken Motor İmgeleme Tabanlı Beyin-Bilgisayar (BCI) Arayüzleri İçin Grafik Bağlantı Özelliklerinin İstikrarı ve Nörofizyolojik Geçerliliği
Bu araştırma, özellikle ALS hastaları gibi zamanla beyin sinyallerinde değişiklikler yaşayan kişilerde, beyin-bilgisayar arayüzlerinin (BÇY) daha güve...
ALS'de Nörodejenerasyonu Sınırlandırmak: Bir Fosfataz Yolu Açıyor
Araştırmacılar, ALS hastalığının farklı türlerinin tedavisinde kullanılabilecek yeni bir protein (PGAM5) keşfettiler. Bu protein, hücre içindeki enerj...