Bilimsel Araştırmalar
ALS'de Bir Biyobelirteç ve Tedavi Hedefi Olarak TDP-43 Proteinopatisi
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), yetişkinlerde görülen ve hareketlerimizi kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) hasar görmesiyle seyreden...
Nörodejeneratif Hastalıklarda Tau, RNA ve Stres Granüllerinin Etkileşimleri: Kapsamlı Bir Derleme
Hücrelerimizde çok önemli bir görevi olan RNA adlı bir madde var, ancak nasıl çalıştığı tam olarak anlaşılamamıştır. RNA'daki değişiklikler, ALS gibi...
Çoklu-Omik Karakterizasyonu, ALS'de İnsan Motor Korteksi ve Lomber Omuriliğinde Farklı Moleküler İmzaları Ortaya Koyuyor
ALS, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin (motor nöronlar) kaybıyla kas zayıflığına ve solunum sorunlarına yol açan ciddi bir hastalıktır. Bu...
Hastaneden Eve Nörolojik Geçiş Bakımı: Seçilmiş Kronik Nörolojik Hastalıklara İlişkin Kapsam Belirleme İncelemesi
Bu çalışma, nörolojik bir hastalıktan dolayı hastanede yattıktan, rehabilitasyon gördükten veya uzman doktor kontrolünden geçtikten sonra eve dönen ha...
ALS'de Evreye Özgü Bilişsel Yedekleme Etkilerinin Uzunlamasına Bilişsel Gelişim Üzerindeki Kanıtları
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalarının yaklaşık yarısında düşünme, hafıza ve davranışsal süreçlerde etkilenmeler görülebilir. Bu çalışmada; eği...
TDP-43’ün Düşük Karmaşıklıklı Alanında Fosforilasyonun Neden Olduğu Miselleşme Değişimi
Bu araştırma, ALS ve FTLD-TDP hastalıklarında zararlı kümeler oluşturan TDP-43 proteininin davranışını incelemektedir. Araştırmacılar, proteinin belir...
Solunum Sistemi İle Başlayan ALS'de Tofersen Tedavisi ve SOD1 Geninde Önemi Belirsiz Bir Varyant: Bir Vaka Sunumu
Bu çalışma, ALS hastalığına neden olan genlerden biri olan SOD1 geninde, anlamı henüz tam olarak bilinmeyen (VUS) bir değişikliğe sahip bir hastanın t...
Bir ALS Multidisipliner Kliniğinde Mali Yükle İlgili Endişelerin Belirlenmesi
Bu çalışma, ALS hastalığı olan kişilerin (pALS) ne kadar finansal zorluk yaşadığını ve bu zorlukların doktorlar ve diğer klinik çalışanları tarafından...
MDD ve ALS Komorbiditesinde Hücresel Lojistik ve Sinaptik Vezikül Hassasiyeti: NMN Tedavisi ve TWAS Entegrasyonu
Bu araştırma, depresyon (Majör Depresif Bozukluk - MDD) ve ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hastalıklarının neden bazen birlikte görüldüğünü ve beyin...
Nörodejeneratif Hastalıklarda Klinik Genom Dizilemesi - İlk 500 Hastadaki Sonuçlar
Bu çalışma, beyin ve sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici hastalıkları (nörodejeneratif hastalıklar) olan 500 kişinin genetik yapısını inceledi. Ama...
ALS'nin Erken Evrelerinde Faskülasyonların Oluşumunda Üst Motor Nöronun Rolü
Bu çalışma, ALS hastalığının erken dönemlerinde görülen kas seğirmelerinin (faskülasyonlar) nedenini araştırmıştır. Bilim insanları, beynin hareketler...
Bütünleştirici Sinaptozom Çoklu-Omiği, Frontotemporal Demansta Bozulmuş Sinaps Organizasyonunu ve Lokalize Kriptik Transkriptleri Ortaya Koyuyor
Bu araştırma, Frontotemporal Demans (FTD) ve ALS gibi beyin hastalıklarının ortak bir genetik nedeni olan C9 genindeki bir hatanın, beyin hücreleri ar...