Bilimsel Araştırmalar
hnRNPA1 D262V ALS Mutasyonu Mitokondriyal İşlev Bozukluğuyla İlişkilidir
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), hareket sinirlerinin kaybı ile seyreden ilerleyici bir beyin ve sinir sistemi hastalığıdır. Bu araştırmada, ALS hast...
Tekrar Genişlemelerinin Paralel Analizi: Nanopore R10 Akış Hücreleri için Güncellenmiş Klinik Nanopore Cas9 Hedefli Dizileme İş Akışı
Kalıtsal ataksiler ve amiyotrofik lateral skleroz gibi hastalıklar, genetik yapıda meydana gelen bazı tekrarlayan genetik bozukluklardan (tekrar geniş...
Dolaşımdaki Küçük Hücre Dışı Veziküllerin Eşleştirilmiş RNA Profillemesi, ALS’de Hayatta Kalma ile Reaktif Glial-Vasküler Programlar Arasında Bir Bağlantı Ortaya Koymaktadır
Bu araştırma, ALS hastalığında yaşam süresini tahmin etmeye ve hastalığın ilerlemesiyle ilişkili süreçleri anlamaya odaklanmıştır. Çalışmada, kanımızd...
ALS'de İntranazal Salım İçin Lipit Bazlı Nanotaşıyıcıların Optimizasyonu ve Karakterizasyonu
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığında, ilaçların beyne ulaşması genellikle zordur. ALS tedavisinde kullanılan Riluzol adlı bir ilaç, suda iyi...
ALS Eğilimli FUS(1-359) Farelerinde Otoimmün Süreçler ve Katalitik Olarak Aktif Antikorların (Abzimlerin) Üretimi
Bu çalışma, ALS hastalığına yatkın özel farelerde (FUS(1-359) fareleri) bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığını incelemiştir. Daha önce, birçok otoimm...
Nörodejenerasyonda Hiperaktif KIF5A
Beyin ve sinir hücrelerimizin (nöronlar) uzun uzantıları vardır ve bu uzantılar boyunca maddelerin taşınması çok önemlidir. Bu taşıma sistemindeki sor...
CHCHD10 İlişkili ALS'de Yeni Bir Antisens Oligonükleotid İlacının N-of-1 Araştırma Çalışması Erken Etkililik İşaretleri Gösteriyor
Bu özel çalışma, nadir görülen bir ALS türü olan CHCHD10 genindeki bir hatadan kaynaklanan ALS'ye sahip tek bir kişi üzerinde yapıldı. Araştırmacılar,...
ALS'de Kan-Beyin Bariyerini Aşarak İlaç Dağıtımında Son Gelişmeler
ALS, sinir hücrelerinin zamanla kötüleştiği ve ölümcül olabilen, ilerleyici bir hastalıktır ve şu an için çok az tedavi seçeneği bulunmaktadır. Beynim...
ALS'de Non-İnvaziv Ventilasyona Zamana Bağlı Uyum: Gözlemsel Bir Kohort Çalışması
Bu çalışma, ALS hastalarının solunum desteği için kullandıkları maskeli solunum cihazına (NIV) ne kadar uyum sağladıklarını, bu uyumu etkileyen faktör...
Nadir Hastalıklarda P2X7 Reseptörü: Ortak Moleküler Mekanizmalar ve Tedavi Açısından Önemi
Nadir hastalıklar, tek tek az görülse de dünya genelinde çok sayıda insanı etkileyen ve çoğunun henüz etkili bir tedavisi olmayan durumlardır. Bilim i...
Nörodejeneratif Hastalıklarda Bağırsak Mikrobiyotası, Nöroinflamasyon ve Otonomik Disfonksiyon: Mekanizma ve Uygulamaya Yönelik Kanıtların Sistematik Bir Derlemesi
Bu çalışma, Parkinson, Alzheimer, multipl sistem atrofisi ve ALS gibi beyin hastalıklarının, bağırsaklarımızdaki bakteriler, bağışıklık sistemimiz ve...
ALS'de m6A-SNP İlişkili Tanısal Biyobelirteçlerin Entegre Çoklu-Omik ile Tanımlanması
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının erken teşhisi için kolay ve güvenilir testler henüz bulunmamaktadır. Bu araştırma, genlerimizde bulunan...