Bilimsel Araştırmalar
RNA Ekzozomu Tarafından GGGGCC Tekrar Dizisinin Transkriptinde RAN Çevirisine Bağlı Bozunma Dipeptid Tekrar Dizisi Oluşumunu Bastırır
Bu araştırma, ALS ve frontotemporal demansın (C9-ALS/FTD) bir türüne neden olan zararlı proteinlerin (DPR proteinleri) nasıl oluştuğunu ve vücudumuzun...
Sağlıklı Bireylerde ve ALS'de İntron Tutulumu
Bu çalışma, genetik kodumuzdaki 'gereksiz' parçalar olarak düşünülen intronların, gen mesajı oluşurken çıkarılmayıp olgun gen mesajına dahil kalması d...
ALS'de Görülen Duyusal Korteks Aşırı Uyarılabilirliği, Birincil Somatosensoriyel Korteks İçinde Geniş Bir El Temsilini İçerir
Bu çalışma, ALS hastalarında beynin duyusal bölgelerinin aşırı aktif olup olmadığını incelemiştir. Daha önce median sinir için bu durumun varlığı bili...
Nörodejeneratif Hastalıklarda Kantitatif Duyarlılık Haritalaması: Demirle İlişkili Biyobelirteçler ve Mekanizmalara Dair Bir Şemsiye Derlemesi
Bu çalışma, beyindeki demir birikimini ölçmek için QSM adı verilen yeni bir MRG tekniğinin Parkinson, Alzheimer ve ALS gibi nörodejeneratif hastalıkla...
Nörodejeneratif Hastalıklarda Soy Bazında Kalibre Edilmiş Periferik Monosit Kaynaklı Miyeloid Durumlar
Beyin ve sinir sistemi hastalıklarında (Alzheimer, Parkinson, ALS, MS gibi) kanımızdaki bağışıklık hücrelerinin (monositler ve makrofajlar) rolünü anl...
Ubiquilin2 (P494L) Mutasyonu Taşıyan ALS'de Azalmış Çözünür Ubiquilin2: Bir Otopsi Vakasından Klinikopatolojik ve Biyokimyasal Kanıtlar
Bu rapor, UBQLN2 P494L adı verilen genetik bir mutasyona sahip bir ALS hastasının vefatı sonrasında yapılan inceleme (otopsi) sonuçlarını sunmaktadır....
Striatal Glial Sitoplazmik İnsülasyonlar ve Motor Nöron Dejenerasyonu Eşlik Eden Frontotemporal Lob Dejenerasyonu - TDP Tip C
Bu raporda, frontotemporal lobar dejenerasyon (FTLD)-TDP tip C adı verilen bir beyin hastalığına sahip bir hastanın otopsi sonuçları incelenmektedir....
Nörolojik Hastalıklarda Poliglutamin Genişlemesi ile Ataksin-1 Fonksiyon Kaybı Arasındaki İlişki
Ataksin-1 (ATXN1) adında bir gen, beyin hastalıklarıyla ilişkilendirilmiştir. Bu genin içindeki genetik kodun (CAG tekrarları) anormal şekilde uzaması...
Genetik Frontotemporal Demansta Hayatta Kalma Tahminleri ve Bunlara İlişkin Belirleyiciler: Uluslararası Retrospektif Bir Kohort Çalışması
Bu araştırma, genetik kökenli frontotemporal demans (FTD) hastalarının hastalık seyri ve yaşam süreleri üzerine yapılmıştır. Çalışma, hastalığın başla...
ALS Hastalarında Kas-İskelet Ağrıları İçin Girişimsel Prosedürler: Bir Vaka Serisi
ALS hastalarında görülen kas-iskelet sistemi ağrıları için uygulanan girişimsel yöntemlerin (enjeksiyonlar gibi) güvenli ve etkili olup olmadığını inc...
ALS: Mitokondriyal Disfonksiyonlara Bağlı Organizma Çapında Bir Biyoenerjetik Yetersizlik mi?
ALS, yani Amyotrofik Lateral Skleroz, çok ciddi ve ne yazık ki ölümcül bir hastalıktır. Şu anki tedaviler hastalığın ilerlemesini sadece biraz yavaşla...
Primer Lateral Sklerozda Erken Dönem Bilişsel ve Davranışsal Değişiklikler: Nüfus Temelli Bir Çalışma
Bu çalışma, Primer Lateral Skleroz (PLS) adı verilen nadir bir sinir hastalığına sahip kişilerde, hastalığın başlangıcında beyin fonksiyonlarında ve d...