Bilimsel Araştırmalar
ALS/Frontotemporal Demans Perspektifinden X Kromozomuna Bağlı Distoni-Parkinsonizm ve Spinoserebellar Ataksi Tip 36’ya İlişkin Bulgular
Bu yazı, beyinle ilgili bazı nadir hastalıkların nasıl oluştuğunu anlatıyor. Bu hastalıklarda, DNA'mızdaki bazı tekrarlayan bölümlerin normalden fazla...
Vaka Raporu: Otolog Kemik İliği Mononükleer Hücre Nakli ALS'li Bir Hastada Motor Fonksiyonu İyileştirdi
Bu çalışma, ALS (kas erimesi hastalığı) olan 52 yaşındaki bir erkeğin durumunu anlatıyor. ALS, kasları hareket ettiren sinir hücrelerinin zamanla kayb...
Nörodejeneratif Hastalıklarda Azalmış Penetransı Çözmek ve Gen Keşfini İlerletmek İçin Soy Bağıyla Özdeşlik (Identity-by-Descent)
Bu çalışma, ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) ve FTD (Frontotemporal Demans) gibi bazı sinir sistemi hastalıklarının kalıtsal olup olmadığını anlamanı...
Bütünleştirici Sinaptozom Çoklu-Omiği, C9ORF72-Frontotemporal Demansta Bozulmuş Sinaps Organizasyonunu ve Lokalize Kriptik Transkriptleri Ortaya Çıkarıyor
Bu araştırma, beynin ön ve yan bölgelerini etkileyen bir bunama türü olan frontotemporal demans (FTD) ve ALS hastalığının ortak bir genetik nedeni ola...
Kendiliğinden Düzensiz Proteinler ve Sıvı-Sıvı Faz Ayrımı: Moleküler Gramer, Yoğunlaşma Fizyolojisi ve Hastalıkla İlişkili Faz Geçişleri
Hücrelerimizde, bazı esnek proteinler (içsel olarak düzensiz proteinler) bir araya gelerek zarsız, geçici yapılar oluşturur. Bu yapılara 'kondensat' d...
Nörodejeneratif Hastalıklar İçin Lipid Bazlı Nanotaşıyıcılar: Kan-Beyin Bariyeri Biyolojisi ve Translasyonel İlaç Dağıtımı Arasında Köprü Kurmak
Beyin hastalıkları, örneğin ALS, Alzheimer ve Parkinson gibi durumlar, ilaçların beynimize ulaşmasını engelleyen 'Kan-Beyin Bariyeri' adında doğal bir...
SOD1-G93A Farelerinin Fenotipik Profili: ALS İlerlemesi Sırasında Siyatik Sinir Histopatolojisi ile Sistemik Kemokin Dinamiğinin Bütünleştirilmesi
Bu araştırma, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının farelerde nasıl ilerlediğini incelemiştir. ALS, kasları kontrol eden sinir hücrelerinin za...
Değiştirilebilir Faktörlerin Belirlenmesi ve Bunların ALS Üzerindeki Ortak Etkisi: Birleşik Krallık Biyobankası’nda Yapılan Prospektif Bir Kohort Çalışması
Bu çalışma, ALS hastalığına yakalanma riskini artırabilecek ve yaşam tarzımızla veya çevresel faktörlerle değiştirebileceğimiz etkenleri inceledi. İng...
Nörodejenerasyonda CRISPR Temelli Fonksiyonel Genomik Tarama: AD, PD ve ALS’ye İlişkin Mekanizma Temelli İçgörüler
Beyin hücrelerinin zamanla hasar gördüğü Alzheimer, Parkinson ve ALS gibi hastalıklar çok karmaşıktır ve nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Bilim...
ALS Hastalarında Ekip Temelli Ciddi Hastalık İletişimi Üzerine Niteliksel Bir Çalışma
Bu çalışma, ALS hastalarıyla hastalıkları hakkında konuşmanın nasıl daha iyi yapılabileceğini inceledi. ALS, zamanla kötüleşen ve önemli kararlar alma...
FUS-ALS'de Mitokondriyal Biyoenerjetik, RNA İşleme ve Hücresel Stres Yanıtlarının Disregülasyonu: Çoklu Veri Seti Transkriptomik Perspektifi
ALS, kasları kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronlar) zamanla hasar görmesiyle ortaya çıkan ilerleyici bir hastalıktır. FUS genindeki bazı hat...
Nörodejenerasyon ve Lizozomal Biyolojide CRISPR Taraması: Hastalık Mekanizmaları ve Genetik Değiştiricilerin Açığa Çıkarılması
Beyin hastalıkları (Alzheimer, Parkinson, ALS gibi) ile hücrelerimizin 'geri dönüşüm merkezleri' olan lizozomların işleyişi arasında önemli bir bağlan...