Bilimsel Araştırmalar
Genetik Danışman Liderliğinde Varyant Kürasyonu Aracılığıyla ClinVar'a Afrika Katkılarının Genişletilmesi
Bu bilimsel çalışma, Afrika kökenli insanların genetik yapısının küresel genetik veri tabanlarında (ClinVar gibi) yeterince yer almamasını düzeltmeyi...
Hastalıklar Arası Mikroglial Transkripsiyonel Program Nörodejenerasyonu Karakterize Ediyor ve SPP1'i Bir Biyobelirteç Olarak Öne Çıkarıyor
Uzmanlar, beynin savunma hücreleri olan mikrogliaların ALS, Alzheimer ve Parkinson gibi farklı beyin hastalıklarında nasıl davrandığını inceledi. Yapı...
Tg(SOD1*G93A)1gur - ALS Fare Modelinde Serotonin Dağılım Değişikliği: Potansiyel Bir Müdahale Stratejisi
ALS, sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesiyle kasların zayıflamasına ve felce yol açan ciddi bir hastalıktır. Bu hastalığın neden tam olarak ortaya...
Farklı UNC13A Haplotip Blokları Çinli ALS Hastalarında Hastalık Şiddetini ve Sağkalımı Belirliyor
Bu araştırma, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının ilerleme hızını ve seyrini etkileyen 'UNC13A' adlı genin Çinli hastalar üzerindeki etkisin...
Hücre Dışı DNA'nın Multimodal Analizi, ALS Tanısı ve İlerlemesi İçin Epigenetik Biyobelirteçleri Tanımlıyor
Bu araştırma, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının teşhisini kolaylaştırmak ve hastalığın nasıl ilerleyeceğini tahmin etmek için sadece bir k...
ALS ve Frontotemporal Demansta Cumulus NeuLogiq Platformu Kullanılarak Yapılan Boylamsal Bilişsel Değerlendirme
ALS ve Frontotemporal Demans (FTD) hastalarında zamanla zihinsel ve davranışsal değişiklikler görülebilir. Ancak hastanede yapılan uzun zihinsel testl...
Nörodejeneratif Hastalık Biyobelirteçleri Olarak Trombosit Kaynaklı Hücre Dışı Veziküller
Alzheimer, Parkinson ve ALS gibi beyin hücrelerinin hasar gördüğü hastalıkları erken, kolay ve hastayı yormayacak şekilde (örneğin basit bir kan testi...
ALS Hastası Yetişkinlerde Vücut Kompozisyonu ve Hastalık İlerlemesi Arasındaki İlişki: Kesitsel Bir Çalışma
ALS hastalarında vücut ağırlığı, kas kütlesi ve fiziksel aktivite düzeyi, hastalığın seyri üzerinde doğrudan etkilidir. Yapılan araştırmada, kas kütle...
Yarım Kalan Nefes: Hindistan'da ALS Bakımındaki Eksiklikler ve Bakım Verenlerin Terminal Dönem Algıları
Bu araştırma, Hindistan'daki ALS (kas erimesi) hastalarının yaşamlarının son dönemlerinde karşılaştıkları zorlukları ve aldıkları bakımın kalitesini,...
Nöronal Homeostazda Demirin Rolü: İki Ucu Keskin Bir Bıçak
Demir, beynimizin sağlıklı çalışması ve gelişimi için çok önemli bir maddedir. Vücudumuz ve beynimiz, demir seviyesini dengede tutmak için çok hassas...
Amiyotrofik Lateral Sklerozda Uyku Bozuklukları ve Solunum Disfonksiyonu
Bu araştırma, ALS hastalarında görülen uyku sorunlarının, solunum kaslarındaki güçsüzlükle ve hastalığın vücudun hangi bölgesinden başladığıyla nasıl...
Beta2-Mikroglobulin Rolünün Yeniden Değerlendirilmesi: ALS Patolojisinde Seçici Hassasiyet Üzerine Yeni Görüşler
ALS hastalığında bazı sinir hücrelerinin neden daha çabuk hasar gördüğü, bazılarının ise neden korunduğu uzun süredir araştırılan bir konudur. Bu çalı...